德保矮马是世界矮马品种中较为古老的矮马资源,是我国西南地区狭窄的山路上托运货物而选育出来的矮马品种之一.它的矮小体型是长期驯化过程中人工选择和自然环境的结果.对德保矮马而言,矮小体型是优势性状,因此对德保矮马的长期培育和保护十分重要.目前,对德保矮马的历史起源以及矮小性的分子遗传机理的研究起步比较晚,尤其是在基因组水平上研究报道极为稀少.本研究利用马高密度SNP芯片(GeneSeek Equine SNP 65K)对中国体高差异较大的三个品种(德保矮马，蒙古马，伊犁马)进行选择信号以及单拷贝序列(CNV)研究。同时整合了来自32个国外马品种729个个体的50k基因芯片分型数据。利用主成分分析(PCA)、遗传结构(structure)、连锁不平衡(LD)对矮马遗传关系和遗传结构进行评估。然后利用基于群体分化系数FST为基础的di分析，基于单倍型为基础的XP-EHH分析以及德保矮马与伊犁马体高全基因组关联分析(GWAS),筛选与矮小性状显著相关的位点。结果表明，中国矮马品种和国内外蒙古马及北西伯利亚(TOUA)马聚在一起属于古老的小型马品种。本研究还发现德保矮马体高相关正向选择位点与国外马品种选择位点有所不同。说明德保矮马矮小性可能存在独立的的分子遗传学机理。