【摘 要】
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背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结
【机 构】
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广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院;
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背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结构的复杂导致扩增和测序PKD1非常困难。方法:我们改良了PCR条件并设计了特异性引物高效扩增长片段PCR和单个外显子。结果:使用改良方法,仅用两个体系就特异性扩增出七个长片段产物,所有单个外显子使用降温式PCR扩增出来。在8个病例中共鉴定出七个变异,包括两个新发现的截短变异和两个新发现的致病性错义突变。使用生物信息分析工具,在两个散发病例中发现了两个可疑变异。结论:本研究发现4个新变异,改良的LRNS方法可以高效特异检测ADPKD变异。
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