近年的研究结果显示，“遗传性大肠癌综合征”，包括遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)、家族性大肠腺瘤性息肉病(FAP)、家族性幼年性息肉病(JPs)和Peutz-Jeghers综合征等的种系突变基因已被克隆(分别为MMR基因、APC基因、SMAD4;PTEN;BMPRJA基因和LKB1基因)，并已成功地用于遗传预测。据此可以推测，散发性大肠癌同样也存在类似的遗传易感基因。换言之，与大肠癌发生相关的遗传因素已初露端倪。然而，在大肠癌的环境致癌因素方面进展颇微。长期以来，饮食因素被认为是大肠癌发病的重要环境因素。但迄今为止，仅仅是流行病学调查提示二者相关，在动物诱癌实验和临床干预性治疗的观察，都未能证明高蛋白、高脂肪、低纤维素饮食是大肠癌的直接致病因素。其它环境因子，如病毒感染、化学性刺激和放射线照射也被认为是造成DNA损伤，从而引发大肠癌的因素，但同样也缺乏其直接致癌证据。由此可见，大肠癌病因学的研究是一个相当艰巨的任务，本文进行了讨论。