运动神经元基因1错义突变(p.Arg288Met)影响mRNA前体剪接通过干扰Tra2β因子结合的外显子剪接增强子

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【摘要】

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<正>背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约81~95%的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5%的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致。

【作者】

：

瞿宇晋白晋丽曹延延李燕张文慧王红金煜

【机构】

：

首都儿科研究所遗传研究室;

【发表日期】

：

2004年期

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目(81100933,81470056);北京市自然科学基金项目(7112020);首都卫生发展科研专项项目(首发2011-1008-03)

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<正>背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约81~95%的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5%的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致。目前已经明确有众多的顺式作用元件(如外显子剪接增强子/抑制子;内含子剪接增强子/抑制子)调控SMN基因的外显子7的选择性剪接。本研究的目的是为

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