【摘 要】
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目的:就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.方法:对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA,针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物,以进行巢氏PCR扩增.PCR扩增产物经直接测序分析,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定.结果:测序结果显示:遗传性乳光牙本质患者D
【机 构】
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天津医科大学口腔医院 中国医科院基础医学研究所中国协和医科大学;基础医学院分子生物学国家重点实验室
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目的:就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.方法:对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA,针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物,以进行巢氏PCR扩增.PCR扩增产物经直接测序分析,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定.结果:测序结果显示:遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变,该突变使终止密码子提前出现:RsaI酶切分析也证实:10名患者的DSPP基因发生了终止突变,所有患者在该位点均为杂合子.结论:DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能,从而导致牙本质发育不全.
其他文献
目的:手术后肺部并发症(Postoperative Pulmonary Diseases,PPC)发病率及死亡率高,而造成PPC的最常见原因是术前病人合并慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive Pulmonary Diseases,COPD).通过分析患者自身因素、手术因素与PPC发生的关系及术前各项肺功能指标和动脉血氧分压(PaO2)与PPC的关系,旨在术前识别与评估危险因素,
本文研究了乌司他丁对创伤弧菌脓毒血症大鼠心肌酶谱、TNF-α、IL-1β、IL-6及超微结构的干预保护作用，观察了氧氟沙星有效抗感染治疗的同时,联合应用乌司他丁对脓毒血症大鼠MODS的炎症反应及心肌保护作用,为临床提高救治成功率提供了新的治疗药物和理论及实验依据。
本文探讨了心力衰竭患者快速检测B型钠尿肽(BNP)水平与血流动力学的相关性及对心力衰竭诊断的临床意义。研究表明，心衰患者BNP与PCWP、MPAP、RAP显著正相关,与CI、LVSWI显著负相关；BNP的释放直接与心室压力负荷过度和心室容积扩张相关；快速检测BNP浓度对鉴别呼吸困难是心源性或肺源性具有重要意义。
本文对以中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)及混合静脉血氧饱和度(SmvO2)为终极目标的早期达标治疗这一液体复苏手段对严重脓毒症或脓毒性休克病人的全身氧代谢与组织灌注的影响进行了评价。文章指出，早期达标治疗能满足提高治疗严重脓毒症或脓毒性休克患者氧输送之目的；早期达标治疗能改善组织灌注；为提高脓毒症病人的预后,必须做早诊断、早干预。
本文制备了大鼠急性重度一氧化碳中毒(CO)的模型,探讨了此种中毒对肺功能的影响。研究表明，急性重度一氧化碳中毒可致ALI,中毒后1 h即可出现,12～24 h表现明显,之后有逐渐好转趋势,36 h后已较前明显好转。
本文对经皮内镜下胃造瘘术在危重病人中的应用进行了研究。结果表明：手术成功率100％,操作时间为(12.7±2.5)min,术中出血量约(3.2±1.8)ml,穿刺部位术后无出血,2例患者术后切口发红,发生率为2/20(10％),一例脑梗塞合并球麻痹患者3次发生吸入性肺炎,其余患者未观察到出血、意外拔管、腹膜炎、胃结肠瘘、坏死性筋膜炎、返流误吸、吸入性肺炎及渗漏。
本文对进行了介绍。文章围绕胸外心脏按压-人工通气比、治疗室颤心跳骤停、除颤电击序列、除颤的电击能量、缩血管药的地位、复苏后处理等进行了论述。
本文对妊娠合并血小板减少性紫癜导致颅内出血1例的诊治进行了介绍。文章指出，该例患者血小板极度减少继发多脏器出血，颅内多灶性出血，迅速危及生命，预后极差。提示既往有IrP史者妊娠时应注意监测血小板，予以及时治疗以避免发生严重出血，给治疗带来难度。
本文对ICU的病房建设进行了研究。文章认为，ICU的病房建设,应该考虑地理位置的选择、建设规模、空间布局、交通、医疗、人流和物流的流向等方面的因素。
目的:对60岁以上老年人慢性浅表性胃炎患者行幽门螺杆菌(HP)及空腹血清胃泌素(SG)检测,对HP(+)组与HP(-)组的SG作对比;抗HP治疗前后SG的水平、病理组织学作比较,探讨两者与老年人慢性浅表性胃炎的关系.方法:每一例患者均行空腹SG测定,电子胃镜检查,活检HP快速尿素酶试验、Giemsa染色及病理组织学检查.HP(+)组抗HP则治疗,1月后复查上述检查.结果:HP(+)组SG明显高于H