【摘 要】
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拷贝数变异CNV是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.CNV广泛存在于人类和其他哺乳动物的基因组中,是一种重要的结构变异,CNV可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用.
【机 构】
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深圳市儿童医院康复医学科 518026
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拷贝数变异CNV是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.CNV广泛存在于人类和其他哺乳动物的基因组中,是一种重要的结构变异,CNV可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用.
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