目的髓质囊性肾病(MCKD)是一种呈常染色体显性遗传的小管间质性肾病,根据致病基因不同分为MCKD1型和MCKD2型。MUC1基因内部可变数目串联重复区(VNTR)的单个胞嘧啶插入是目前唯一已知的MCKD1致病突变,该突变类型特殊难以检测。本研究拟对一个汉族慢性肾小管间质病家系进行突变检测,建立MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测方法,以辅助床诊断和制定干预措施。方法收集一个中国汉族慢性肾病家系,采集家系内三名患者的临床资料和外周血。通过微卫星标记单倍型分析在家系中进行MCKD1和MCKD2的连锁定位。通过直接测序对MCKD2致病基因U MOD进行突变检测。通过Mwo I酶切、TA克隆以及直接测序富集基因组中MUC1-VNTR区胞嘧啶插入进行突变检测。结果三名患者临床表现提示肾小管间质病变。连锁分析提示该家系致病基因定位于MCKD1候选区域。UMOD基因未检出可疑的致病变异。通过建立的基因型分析方法在三名患者中均检测到MU C1-VNTR区胞嘧啶插入。结论临床和遗传学检测均支持该家系诊断为MCKD1型。联合Mwo I酶切、TA克隆以及直接测序的策略可用于MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测。