目的总结1例COL5A1基因突变致Ehlers-Danlos综合征的临床特征、相关实验室改变及基因突变特点,为家系产前诊断提供依据。方法对1例经典型Ehlers Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测和随访1年结果进行回顾性分析。提取患儿DNA利用二代基因测序方法对患儿COL5A1基因外显子及剪接区域的测序分析和父母基因验证。依据在线《人类孟德尔遗传》数据库(OMIM)提供COL5A1基因突变信息及所致的疾病临床表型行文献复习。结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育较同龄儿延迟。COL5A1基因编码区第2799号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶(c.2799G>T),导致第933号氨基酸由赖氨酸变异为天冬酰胺(p.K933N),为错义突变,该变异不属于多态性位点。验证发现父母表型均属正常。结论结论早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要。并发现患儿基因突变非常染色体显性或常染色体隐性遗传方式。