【摘 要】
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目的 报道并分析我国一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CA-DASIL)家系的NOTCH3基因突变特点和临床、影像学的特点，并与国外具有相同突变位点的病例进行比较.方法 收集一个临床上拟诊为CADASIL的家系中先证者及2位亲属的病史、影像学资料，利用聚合酶链式反应(PCR)对上述研究对象的NOTCH3基因第3、4、11、12、13、14、18号外显子的编码区进行扩增和直接测
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目的 报道并分析我国一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CA-DASIL)家系的NOTCH3基因突变特点和临床、影像学的特点，并与国外具有相同突变位点的病例进行比较.方法 收集一个临床上拟诊为CADASIL的家系中先证者及2位亲属的病史、影像学资料，利用聚合酶链式反应(PCR)对上述研究对象的NOTCH3基因第3、4、11、12、13、14、18号外显子的编码区进行扩增和直接测序，将测序结果与正常人群的序列进行比对，以发现可能的致病性突变.结果 该家系中的先证者具有脑梗死病史、行走步态不稳、认知功能下降、烦躁易怒等情绪改变的临床特点，头颅磁共振(MRI)检查表现为双侧大脑半球及脑室旁白质弥漫片状异常信号影，在T2WI和FLAIR呈高信号，双侧基底节及脑干多发斑片状类似信号影.先证者的弟弟也具有类似的临床及影像学表现.NOTCH3基因测序发现先证者及其弟弟有NOTCH3基因第11号外显子的一个纯合错义突变(c.1759C＞T)，导致第587位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸(Arg587Cys)，先证者的儿子有该位点的杂合突变.该位点在中国人群中尚未见报道，国外也仅有1例来自韩国的该位点杂合突变的报道.本家系中先证者的临床特点与韩国的病例表现相似.结论 证实了NOTCH3基因第11号外显子错义突变(c.1759C＞T)在CADASIL中的致病作用，并扩大了中国人群的NOTCH3基因突变谱.相同NOTCH3基因位点的纯合及杂合突变患者临床表现相似.
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