【摘 要】
：
目的:报告一伴发多种心律失常和多发性猝死家系.方法:对该家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对所有存活者进行心脏彩超、心电图和动态心电图检查,4例严重患者行核磁共振成像,并绘制家系图.结果:该家系5代42人中,猝死7例；家系32人参与调查,10例确诊本病.初步的家系分析发现其遗传规律为猝死、LVNC、流产仅发生于女性患者后代,且除3幼年后代外几乎全部患病(85％,17/20),而男
【机 构】
：
330002 南昌解放军第九十四医院心内科 江西省吉安中心医院心内科
【出 处】
：
江西省第六次中西医结合心血管学术交流会
论文部分内容阅读
目的:报告一伴发多种心律失常和多发性猝死家系.方法:对该家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对所有存活者进行心脏彩超、心电图和动态心电图检查,4例严重患者行核磁共振成像,并绘制家系图.结果:该家系5代42人中,猝死7例；家系32人参与调查,10例确诊本病.初步的家系分析发现其遗传规律为猝死、LVNC、流产仅发生于女性患者后代,且除3幼年后代外几乎全部患病(85％,17/20),而男性患者后代无一发病(0/8).比较而言,女性患者发病年龄较轻,病情明显较男性患者严重.7例猝死患者6例为女性.结论:初步家系分析发现该家系为高发病、高致死的遗传性心肌致密化不全家系,不遵循孟德尔遗传规律而呈母系遗传的特点,符合线粒体遗传病的特征,推测其发病机制可能与线粒体基因突变有关.
其他文献
目的:观察中药抗纤软肝颗粒对大鼠肝星状细胞(HSC)周期的影响。方法:SD雄性大鼠以抗纤软肝颗粒灌胃制备药物血清,HSC-T6细胞株复苏后置于培养箱内于37℃、5％CO2条件下培养,分为药物组(抗纤软肝颗粒用含5％FCS的DMEM培养基倍比稀释成5mg/ml、2.5rag/ml、1.25mg/ml三个浓度);含药血清组(加5％、10％、20％三个不同浓度的抗纤软肝颗粒药物血清);空白对照组(加含5
目的:建立慢性肝病"肝肾精虚"证的客观量化指标体系与诊疗标准,提高中医药防治慢性肝病的诊疗水平、临床疗效和服务能力。方法:提高对"虚证"及"肝肾精虚"证本质的理论认识,采用肝损伤与肝再生的现代生物学指标作为考察"肝肾精虚"证的客观量化指标,使"肝肾精虚"的"隐性证候"成为可以准确把握的"显性证候"。结果:建立以肝脏组织学损伤、肝功能减退、再生障碍或紊乱等生物学指标为基础的"肝肾精虚"证的客观量化指
目的:探讨不同时期肝硬化中医证型与其肝脏超微结构改变(主要为窦周隙胶原纤维沉积程度)的相关性。方法:将肝硬化患者按形态学诊断标准分为临床前代偿期、临床代偿期、失代偿期三组,并与慢性肝炎组、非肝病组进行对照,利用腹腔镜或开腹手术直视观察肝脏大体形态学改变,并获取肝组织,在透射电镜下观察窦周隙胶原纤维沉积程度,采用描述性统计分析方法对其与肝硬化各中医证型之间相关性进行分析。结果:(1)各组中医证型:2
目的:从肝脏大体形态学及组织学变化等方面探讨中西医治疗乙肝肝硬化的效果。方法:将20例经腹腔镜肝脏大体形态学检查确诊的肝炎后肝硬化患者分为中医治疗组8例(扶正化瘀胶囊、复方丹参注射液及汤药辩证治疗)、西医治疗组4例(核苷类似物)、中西医结合治疗组8例(二者结合),采集治疗前后肝脏大体形态学、组织学、血常规、肝功等指标,分别从大体形态学、组织学、血小板四项参数、肝功4项(ALT、AST、TB、ALB
目的:深入分析钱英教授肝病固肾的学术思想与经验,为中医临床治疗慢性肝病提供可借鉴的经验与方法。方法:将跟师学习的病例资料(95例,323诊次)录入计算机,采用中国中医科学院研究开发的"中医临床多维检索分析系统"进行统计分析。结果:(1)多梦、下肢浮肿、健忘、腰痛、腰膝酸软等与肾虚直接相关的症状体征为所诊治病人的常见症状体征;(2)分析所有诊次证候诊断的分布情况,结果显示:肝肾亏虚是钱老门诊常用到的
目的:测量并评价乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)携带者的健康相关生命质量,分析其可能的影响因素。方法:采用简明健康状况调查问卷(SF-36),对北京郊区某社区医院体检时发现的205例HBV携带者和182例对照人群进行健康相关生命质量的测评,并用Logistic回归分析其可能的影响因素。结果:除生理职能(RP)、躯体疼痛(BP)、精力(VT)三个维度外,HBV携带者在SF
目的:探讨解毒化瘀颗粒对慢性重型肝炎内毒素血症的临床疗效。方法:将110例慢性重型肝炎患者随机分为对照组55例和治疗组55例;对照组给予西医综合治疗,治疗组在对照组的基础上加用解毒化瘀颗粒口服,比较两组患者的肝功能和内毒素等的变化情况及预后。结果:经治疗后,治疗组患者肝功能的改善率及血清LPS下降的程度,与对照组比较均具有显著性差异(P<0.05);治疗组的总有效率明显高于对照组(P<0.05)。
目的：评价瑞舒伐他汀对中国血脂异常的高危心血管病患者的疗效和安全性.方法：诊断为高危心血管病的血脂异常51例患者给予瑞舒伐他汀10mg·d-1治疗8周后,将LDL-C达标的患者随机分为两组:瑞舒伐他汀10mg·d-1组(A组)19例；瑞舒伐他汀5mg·d-1组(B组)18例.延续治疗8周后,观察血脂维持情况和不良反应等指标.结果：在接受调脂治疗8周后,LDL-C下降37.52％,HDL-C上升2.
目的：了解南昌市40岁以上人群高血压患病情况及流行病学特征.方法：于2011-06-09至2011-08-04,按照统一的调查表格,由经过培训的专业医务人员对南昌市5大社区40岁及40岁以上的4923例居民进行问卷调查及现场体检.结果：南昌市40岁及以上的人群高血压的患病率、知晓率、治疗率、控制率分别为24.27％、65.80％、49.45％及5.54％,服药者的控制率为33.44％.高血压的患病
目的：观察神经调节蛋白-1(NRG-1)对糖尿病心肌病大鼠心肌重构的影响并初步探讨其机制.方法：雄性SD大鼠经腹腔注射链脲佐菌素诱导糖尿病心肌病(DCM)模型.对照组大鼠给予腹腔注射PBS溶液.成模后12周大鼠分为DCM组、NRG-1组、HERCE组,药物干预2周,观察2周于DCM造模后16周,采用心脏超声评估糖尿病心肌病大鼠心功能变化.结果：糖尿病诱导6周后，DCM组大鼠心功能降低。结论：外源性