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已知MLL1(混合谱系白血病1)基因的染色体异位与急性白血病的发生密切相关,约5%-10%的成人急性白血病和60%-80%的婴儿畸形白血病是由于MLL 易位造成。发生染色体易位的MLL1 与其他蛋白形成致癌融合蛋白,这些融合蛋白保留了MLL1 的DNA 定位区域,丢失了SET 甲基化酶催化结构域,因此可将融合蛋白的功能带到MLL1 调节的基因区域。