【摘 要】
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目的 报道一例初发的、伴有ider (17) (q10)t (15；17)(q22；q21)的罕见急性早幼粒细胞白血病(acute promyeloeytie leukemia,APL)并探讨其临床和实验特征。方法 在常规核型
【机 构】
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南昌大学第一附属医院 330006
【出 处】
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第6届中国医师协会全国检验与临床学术会议暨国际检验与临床高峰论坛
论文部分内容阅读
目的 报道一例初发的、伴有ider (17) (q10)t (15；17)(q22；q21)的罕见急性早幼粒细胞白血病(acute promyeloeytie leukemia,APL)并探讨其临床和实验特征。方法 在常规核型分析的基础上,应用双色双融荧光原位杂交(Dua l-color and dual-fusion Fluorescence in situ Hybridization,DCDF-FISH)和逆转录-酶链聚合反应(RT-PCR)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常和分子生物学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点。 结果 G显带染色体分析显示患者核型为46,XX,der (15)t (15； 17) (q22； q21), ider (17) (q10)t (15； 17) (q22； q21)[2]/46, XX,t (15；17)(q22；q21) [8] /46, XX [10], DCDF-FISH结果显示39％的间期细胞为典型的t(15； 17)易位模式一红一绿两融合(101G2F),16％的间期细胞信号模式为一红一绿三融合(101G3F),RT-PCR结果显示PML-RARA(L型)阳性。结论 ider (17) (q10)t (15； 17)异常多发生于男性患者,常伴有外周血白细胞减低,骨髓形态表现为颗粒增粗型APL特征,但是患者对全反式维甲酸(all-tras retinoic acid,ATRA)联合化疗有效。
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