【摘 要】
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目的 通过对法布里病(Fabry 病)家系调查和临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变的分析,对照文献复习,提高对法布里病的认识.方法 对法布里病先证者及其家系成员21 人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A 活性和基因检测,眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心
【机 构】
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河南宏力医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
【出 处】
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中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会2014年学术年会
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目的 通过对法布里病(Fabry 病)家系调查和临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变的分析,对照文献复习,提高对法布里病的认识.方法 对法布里病先证者及其家系成员21 人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A 活性和基因检测,眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A 酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR 直接测序法.
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