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背景：随着早孕期胎儿颈后透明层(NT)测量技术的广泛开展,NT增厚与染色体异常的关系备受关注.目的：用微阵列比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization array,aCGH)对NT增厚胎儿进行产前诊断,探讨NT增厚与基因异常的关系.方法：对198例胎儿NT增厚的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织,用aCGH方法检测胎儿样本中的可疑致病基因,获得基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV)；通过比对OMIM、Decipher、DGV等数据库信息、家系成员的基因组检测结果,获得与疾病相关的候选CNV变异；结果：在198例胎儿NT增厚病例中,共发现染色体数目和结构异常34例(17.17％),其中CNV拷贝数变异11例,Turner、21三体、18三体和13三体综合征分别为11例、7例、4例和1例；当NT值分别为95％th-3.4mm,3.5mm-4.4mm,4.5mm-5.4mm,5.5mm-6.4mm和6.5mm以上时,胎儿染色体异常发生率分别为11.46％、13.04％、20％、60％、61.54％(详见附表).结论：随着NT值的增厚,染色体异常发生率逐渐升高,而当NT值位于4.5mm以下时,CNV拷贝数变异发生率明显升高,用aCGH技术可以明显提高NT增厚胎儿的染色体异常检出率.