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目的研究NF1基因27b内含子上的镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的发病是否相关.方法设计5对互相嵌套能扩增OMGP基因整个表达序列的引物,应用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性)/HA(异源双链分析)-银染-直接测序技术检测32例NF1患者与20例正常人中OMGP基因的突变.结果 3例NF1患者的3个片段在SSCP中出现泳动异常,经直接测序分析并无碱基的改变,与Genebank中报告的序列完全一致.结论 OMGP基因可能与NF1发病没有必然联系.