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线粒体DNA (mtDNA)突变目前已被证实与原发性高血压相关.本研究对两个具有明显母系遗传特征的原发性高血压家系进行了临床特征和遗传特征的评估.这两个中国汉族原发性高血压家系共有15位母系成员，其中8位母系成员患有原发性高血压，外显率分别为50％和36.4％，而非母系成员的外显率分别为0和22.2％.同时家系中高血压的发病严重程度具有明显的差异，发病年龄也从36-87岁不等，具有明显的母系遗传特征.对这两个家系进行线粒体全基因组分析发现了位于tRNAMet基因5末端和tRNAGIn基因之间的同质性4401A>G突变和其他49个归属于东亚线粒体单体型C的线粒体DNA突变.而线粒体4401A>G突变在253例正常对照组中没有发现.线粒体4401A>G突变导致的线粒体tRNAMet和tRNAGln功能缺陷与一个中国汉族家系原发性高血压的发生相关已被证实.