【摘 要】
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<正>目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是由于表达于皮肤基底层细胞的角蛋白5或者角蛋白14发生突变而引起。本研究检测了疱疹样单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变的情况
【机 构】
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河南省人民医院皮肤科; 河南省人民医院检验科;
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<正>目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是由于表达于皮肤基底层细胞的角蛋白5或者角蛋白14发生突变而引起。本研究检测了疱疹样单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变的情况。材料与方法:轻轻摩擦先证者左前臂正常皮肤,诱导出水疱,行常规活检术切下进行组织病理检查;抽取先证者、家系中患者及健康者和50位健康对照者静脉血液,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增K5的
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