【摘 要】
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目的 分析1例家族性噬血细胞综合征2型(FHL2型)患儿临床病例资料及其家系临床特征、基因突变、穿孔素蛋白表达及NK细胞脱颗粒功能，综合文献分析，提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症的诊疗水平。方法 总结l例家族性噬血性淋巴组织细胞增多症(FHL2型)患者的临床表现、病因、遗传学特征及治疗随访情况。
【出 处】
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2015年全国小儿血液与肿瘤学术会议
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目的 分析1例家族性噬血细胞综合征2型(FHL2型)患儿临床病例资料及其家系临床特征、基因突变、穿孔素蛋白表达及NK细胞脱颗粒功能，综合文献分析，提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症的诊疗水平。方法 总结l例家族性噬血性淋巴组织细胞增多症(FHL2型)患者的临床表现、病因、遗传学特征及治疗随访情况。
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