目的:红细胞生成性卟啉病(Erythropoieticprotoporphyria,EPP)[OMIM177000]是一种罕见遗传性疾病,由于血红素生物合成途径中酶缺乏,使卟啉及其前体浓度异常升高,并在血液、皮肤及肝脏组织内累积,表现为暴露部位皮肤光敏性皮炎,包括皮肤水肿、斑疹、溃烂、结痂等症状。90%的EPP是由于FECH基因突变引起的常染色体的显性遗传遗传病,2005年为止,共报道了7例常染色体的隐性遗传,另外约2%的EPP由ALAS2基因突变引起的X连锁显性遗传。在人群中的发病率为1/75,000～1/200,000。患者血清和红细胞内的卟啉、尿卟啉及粪卟啉浓度异常升高,并出现634nm荧光吸收峰值阳性。由于疾病为罕见遗传病且表型存在一定的差异性,本研究从基因诊断方面为EPP患者提供早期基因诊断和产前诊断,改善EPP患者的生活质量,为其家庭带来益处。研究对象:男性患者,自幼就出现皮肤暴露部位的皮炎,疱疹、溃烂、疤痕,以颜面部为重。血卟啉、尿卟啉、粪卟啉均为阳性,血荧光红细胞强阳性,临床诊断为EPP。其母亲孕期有放射线接触史。研究方法:患者外周血,常规提取外周血淋巴细胞DNA,进行FECH基因编码区外显子及两侧翼序列进行测序。结果:患者FECH基因非编码区测序检测中发现IVS1-23C>T和IVS3-48T>C突变,IVS1-23C>的杂合突变可以引起FECH基因的二号外显子跳跃,降低亚铁螯合酶的活性,导致出现红细胞生成性卟啉病的临床表型。IVS3-48T>C杂合突变为单核苷酸多态性,但在97.9%的EPP患者会携带有该突变。结论:结合临床疾病表型和相关生化检查,行FECH基因检测,可以为EPP患者提供明确的基因诊断,早期避免日照、喝酒等高危因素,提高疾病预后,改善其生活质量。2为患者的亲属及后代提供再发风险的评估。