拷贝数变异及HESX1、LHX4基因非编码区变异与垂体柄中断综合征关系探讨

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<正>目的:垂体柄中断综合征临床罕见,其病因尚不明确。拷贝数变异与许多疾病的发生及易感性有关。已有个案报道在垂体柄中断综合征患者中检出了拷贝数变异,但尚未见大样本量的拷贝数变异与垂体柄中断综合征关系的研究。HESX1及LHX4基因异常可能与垂体柄中断综合征
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