【摘 要】
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据统计,中国每年约有2000万新生儿出生,其中出生缺陷患儿约有80万～120万,约占每年新生儿总数的3％～5％.出生缺陷不仅给个人带了不良的精神影响,同时也给家庭和国家带来了沉重的经济负担.出生缺陷的病因中25％是遗传因素,10％是环境因素,而大部分是因为遗传因素和环境因素共同构成.遗传因素是构成出生缺陷的重要因素,而且是不可治愈的,因此预防是关键.植入前遗传学诊断(Preimplantation
【出 处】
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中华医学会生殖医学分会实验室学组第三次年会
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据统计,中国每年约有2000万新生儿出生,其中出生缺陷患儿约有80万～120万,约占每年新生儿总数的3％～5％.出生缺陷不仅给个人带了不良的精神影响,同时也给家庭和国家带来了沉重的经济负担.出生缺陷的病因中25％是遗传因素,10％是环境因素,而大部分是因为遗传因素和环境因素共同构成.遗传因素是构成出生缺陷的重要因素,而且是不可治愈的,因此预防是关键.植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险夫妇的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择正常的胚胎移植,从而获得健康的后代的方法,是辅助生殖技术的一个重要组成部分.单细胞诊断的方法在不断的改善,传统的聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)因为其应用的局限性,逐渐发展了新的诊断方法如比较基因组杂交(CGH)技术和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术.
其他文献
本实验研究了一种新合成的氮氧自由基化合物左旋苯甲酸脯氨醇(L-NNP)对人乳腺癌MCFK-7和MDA-MB-231细胞的细胞毒性及其作用机理。结果发现L-NNP明显抑制MCF-7和MDA-MB-231细胞的生长,对MDA-MB-231细胞的细胞毒性明显大于MCF-7细胞。相同浓度的的L-NNP(50 mg·L-1)对两种乳癌细胞的杀伤明显大于阳性对照药Docetaxel,而且效应随L-NNP浓度升
中药毒性反应是指药物由于用药剂量过大，或用药时间过长，或某些病人对某些药物特别敏感(相对剂量过大)所产生的严重功能紊乱或病理损害.由于人们对中药毒性反应认识的不足，从而影响了中药的正确使用，现将对中药常见毒性反应预防对策探讨如下.1.依法炮制中药：中药的炮制及煎服方法是影响中医疗效不可忽视的方面，要提高疗效、防止中药毒副作用的发生，必须严格遵循《中国药典》的炮制规范及传统的炮制方法，把好炮制关，做
目的 观察Beagle犬单次灌胃给予雷公藤甲素后的急性毒性反应,确定最小致死剂量范围,并初步判断其毒性靶器官,为后续试验的剂量设计和检测指标提供参考.方法 采用最小致死剂量法.Beagle犬(雌雄各半),设计剂量序列为：0.05,0.075,0.113,0.169,0.253,0.380,0.570和0.855 mg·kg-1(50％递增法),以0.253 mg· kg-1作为起始剂量,每个剂量随
目的:探讨玻璃化冷冻结合单囊胚移植在降低多胎妊娠中的临床应用价值.方法:回顾性分析2011年1月-2011年12月在我中心应用玻璃化冻融技术行单囊胚移植患者的临床妊娠结局.结果:共复苏447周期,复苏囊胚488个,平均复苏囊胚1.09个,囊胚存活率91.60％(447/488),移植447周期,囊胚种植率45.86％ (205/477),临床妊娠率45.86％ (205/477),单卵双胎率2.9
目的:讨通过Xbar图监控精液各主要参数月均值变化在男科实验室内部质控中的应用价值,以期达到保障本实验室的稳定性、可控性.方法:应用excel表格图表工具,以本实验室内2010年6至2010年12月(共7个月)所有被检患者的精子浓度、前向运动精子百分率、不动精子百分率、精子正常形态率的均值、均值±2×标准误、均值±3×标准误设置控制限(警戒限、处置限)制作成Xbar图.按照质控图的基本控制规则来对
目的:探讨囊胚扩张时间对玻璃化冻融周期妊娠结局的预测价值.方法:回顾性分析在广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)或卵母细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗,年龄≤ 38岁,新鲜胚胎移植妊娠失败或全胚冷冻后要求行冻融囊胚移植的患者资料.2012年1月至2012年12月共行冻融囊胚477个周期.根据其复苏后囊胚的扩张时间分为三组:扩张时间≤1小时(A组),扩张时间
目的:按WHO第五版精液分析手册标准探讨诱发精子顶体反应与精液主要参数和指标的相关性.方法:参照第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》严格标准进行精液常规及精子形态学分析,采用钙离子载体诱发荧光染色法检测诱发精子项体反应率,131例患者中103例诱发精子顶体反应率正常,28例诱发精子顶体反应率异常,比较两组间精液常规主要参数及精子形态学的差异性,采用相关分析比较诱发精子项体反应率与精液
目的:PRDM9基因是组蛋白甲基转移酶,参与了基因重组热点的结合和重组的起始,前期研究发现PRDM9基因多态性可能与特发性非梗阻性无精子症(NOA)不相关,此部分通过检测PRDM9基因启动子区域CpG甲基化情况,探索PRDM9基因是否通过DNA甲基化机制参与非梗阻性无精子症精子发生障碍的发生.
目的:分析部分卵母细胞胞浆内单精子注射(Half-ICSI)周期中,可能影响常规体外受精部分受精情况的相关因素,为进一步明确Half-ICSI指征提供参考依据.方法:回顾性分析2010年8月至2012年8月四川大学华西第二医院生殖医学中心行Half-ICSI助孕的180个周期,将其分成两组:ICSI部分受精率＞50％但常规IVF部分受精率≤25％的46个周期纳入A组,ICSI部分受精率＞50％同时
胚胎对于母体是一个半同种异体移植物.在植入过程中,它之所以不被排斥,滋养层细胞(Trophectoderm,TE)在其中充当着一个重要角色.首先,来自胚胎的信号,其中TE及内细胞团(Inner cell mass,ICM)发出的与母体子宫内膜的种植相关因子进行对话,继而定位、粘附、滋养层细胞侵入子宫内膜并引起蜕膜反应、形成新生血管,在母胎界面上密切接触的TE与蜕膜免疫活性细胞之间的相互影响,其中起