目的：为提高对甲基丙二酸血症临床表现的认识,将我院1例诊断为甲基丙二酸血症患儿的临床资料及诊治过程进行总结分析.方法：对我院1例诊断为甲基丙二酸血症患儿的临床资料、实验室检查及随访资料回顾分析,提出甲基丙二酸血症的临床诊断要点及诊治体会.结果：患儿,4月25天,惊厥、纳差、嗜睡、脱水,生长发育不良,血小板减少、贫血,代谢性酸中毒.头颅MRI;脑积水改变,脑干前间隙略宽,脑干似轻度向后推压改变,枕大池大.血串联质谱提示C3、C3/C2增高,尿气相色谱:甲基丙二酸升高显著.脑电图见两侧少许尖波、尖慢波阵发.诊断为甲基丙二酸血症.予配方奶粉联合甲基丙二酸专用奶粉混合喂养,氯硝西泮联合托吡酯抗癫痫治疗,病情好转后出院随访.结论：甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴胺缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致.临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主,诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸.对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B12、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主.维生素B12治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差.因此临床上对反复出现代谢性酸中毒、惊厥的患儿,疑有甲基丙二酸血症时宜行串联质谱检测,提高对本病的检测率,使更多患儿得到及时的诊断和治疗.