【摘 要】
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目的：探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法：通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、性激素水平测定、外周血核型检查、Y染色体微缺失检查等手段收集1例FXS家系的临床资料,特别采用Southern blot杂交的方法测定该家系多个成员FMR1基因的CGG三联重复序列的大小,确定其FMR1基因的状态(正常、前突变、全突变)并绘制家系图谱.结果：①经FMR1基
【出 处】
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中华医学会第十次全国妇产科学术会议
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目的：探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法：通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、性激素水平测定、外周血核型检查、Y染色体微缺失检查等手段收集1例FXS家系的临床资料,特别采用Southern blot杂交的方法测定该家系多个成员FMR1基因的CGG三联重复序列的大小,确定其FMR1基因的状态(正常、前突变、全突变)并绘制家系图谱.结果：①经FMR1基因突变检测,该家系4代共34名成员中,有3男1女系FMR1全突变患者,占家系成员的11.76％；有9女系FMRI前突变患者,占家系成员的26.47％.②包括先证者在内的2例全突变FXS男性患者攀丸体积过大(> 25 ml )，精子密度较大(>250×106/ml )，平均精子活力为50.5％，正常精子形态百分率为17.5％，精子核成熟度为18.5％；性激素仅示睾酮低下；外周血染色体核型未见异常，Y染色体也未见缺失。③Ⅱ代4例前突变女性患者中有1例患有卵巢早衰(POF) ,3例患有子宫肌瘤。结论：该家系中部分FXS男性患者表现为多精子症但生育力正常；在世代传递中前突变患者可扩展为全突变，且女性的全突变风险高于男性，对于>80的CGG三联重复序列前突变患者，其突变遗传给后代及前突变扩展为全突变的风险会有所增加。建议有生育要求者接受基因检测、临床指导和遗传咨询，必要时行产前诊断与PGD。
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