【摘 要】
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苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较为常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病。按照临床表现PKU可分为五类:经典型、轻型、暂时性、高苯丙氨酸血症和BH4缺乏
【机 构】
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苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较为常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病。按照临床表现PKU可分为五类:经典型、轻型、暂时性、高苯丙氨酸血症和BH4缺乏症。PKU作为一种常染色体隐形遗传疾病,目前还没有治愈的方法。最有效的治疗方法为限制苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）摄入的特殊饮食治疗方法,并且需要坚持终身。除了常规的限制蛋白质摄入,使用无Phe的蛋白质替代产品之外,可结合使用大分子中性氨基酸（Large neutral amino acids,LNAA）或糖巨肽（Glycomacropeptide,GMP）以改善PKU患者的治疗效果及生活状态,让他们对低Phe饮食依从性更强。不过,还需要长期的研究观察LNAA和GMP对PKU患者的影响。对于BH4缺乏症患者,不但需要低Phe饮食和长期补充BH4,还要补充神经递质前质左旋多巴、卡比多巴及5-羟色氨酸。二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏的患者还需要更大剂量的BH4并补充叶酸。部分经典型PKU患者也会对BH4疗法敏感。在对PKU患者的营养治疗过程中,还需要注意营养素缺乏的情况。尽管还有其他较新的PKU治疗手段,但目前为止最有效的还是低Phe饮食。
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