【摘 要】
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听神经谱系障碍(Auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)是一种内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良所致的听力障碍.目前,一个显著的进展是从遗传学角度认识A
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军耳鼻咽喉研究所
【出 处】
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2014年全国感音神经性聋专题学术会议
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听神经谱系障碍(Auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)是一种内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良所致的听力障碍.目前,一个显著的进展是从遗传学角度认识ANSD发生的本质.ANSD患者内在的分子缺陷、蛋白功能表达异常已成为某些类型ANSD的发生发展的重要分子生物学证据,并也逐渐成为ANSD定位分型诊断的依据.目前的遗传学研究发现了一系列ANSD相关基因,与非综合征型ANSD相关的基因有OTOF、PJVK、DIAPH3和12S rRNA(T1095C),与综合征型ANSD相关的基因有PMP22、MPZ、NF-L、NDRG1、GJB1、GJB3、OPA1、TMEM126A、FXN、TIMM8A、WFS1和MTND4(1 1778mtDNA),此外还定位了和ANSD相关的基因座位AUNX1.
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