【摘 要】
：
目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率；检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)患者比例.方法：收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析包括SLC26A4基因在内的11个已知CH相关基因外显子及启动子序列.对新发的变异位点在400例正常人中进行验
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁,530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中
论文部分内容阅读
目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率；检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)患者比例.方法：收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析包括SLC26A4基因在内的11个已知CH相关基因外显子及启动子序列.对新发的变异位点在400例正常人中进行验证.检出有SLC26A4突变的患者进行系统的听力评估包括听力检测、内耳检查等.结果：二代测序检测192名CH患者,共检出5种SLC26A4杂合突变位点分布于8名患者中.其中有3名患者诊断为前庭导水管肿大,192名CH患者中未检出有PS患者.检测的变异位点包括1个新发的错义突变p.P469S和4个已知的错义突变p.V233L,p.M147I,p.V609G,p.D661E.在400例正常人中进行验证,未发现该新发变异位点存在.8名检出有SLC26A4突变的患者中,7例甲状腺影像学检测正常,1例形态偏小.结论：SLC26A4基因在中国广西人群中的突变率为4％,我们的研究扩大了SLC26A4基因突变谱,表明PS在中国CH人群中的检出率极低.
其他文献
Objectives: To develop an effective strategy by an accurate next generation sequencing (NGS) combined non-invasive prenatal testing (NIPT) for choroideremia diagnosis in CHM gene in China.Methods: A l
Aims: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of the proximal limb muscles.It derives from defects in the
Objective: To analyze the heterogeneity of in frequent symptoms among Chinese children with methylmalonicaciduria (MMA)originated from a mixed genetic background.Subjects and Methods:We investigated 2
背景：雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome,AIS)是46,XY性发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)患儿最常见的病因,雄激素受体(Androgen Receptor,AR)基因突变是AIS的主要直接原因,了解AR基因突变情况可加深对AR热点突变的认知.方法：2011.1-2015.8在我院就诊并根据病史、查体、
X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素.目的：对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XLHR遗传病的发病机制.方法：通过临床诊断,我们选取了4个无血缘关系的具有低血磷症、身材短小和牙质畸形表型的家系.采用Sanger测序对患者行PHEX基因的检测,找到新发突变后,选取
Purpose: Loss of heterozygosity (LOH) of 12p12-13 has been frequently found in various cancers in the past decade.LOH12CR1 is one of the three genes located within the critical region and its function
Purpose: The aim of this study was to identify a novel causative gene in a ChineseHan origin family with autosomal-dominant adolescent idiopathic scoliosis, and carry out the preliminary study on path
目的：对一个中国地区常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者的临床表型和基因突变进行详尽报道.材料与方法：收集了一个以慢性进行性周围神经病为主要临床特点的12岁女性散发病例,完成了临床症状、体征、头颅+脊髓MRI、神经电生理等资料的收集；在签署知情同意书后,抽取患者及父母
目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者TPO基因突变谱及突变率,建立TPO基因型与表型间的关系.方法：收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析包括TPO基因在内的11个已知CH相关基因外显子及启动子序列.患者2岁后暂停左旋多巴胺治疗,根据甲功实验鉴别永久或暂时性CH.对新发的变异位点在400例正常人中进行验证.结果
目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者和亚临床先天性甲状腺功能低下(subclinical congenital hypothyroidism,SCH)患者PAX8、TSHR、DUOX2基因突变谱及突变率,建立其基因型与临床表型间的关系.方法：收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析PAX8、TSHR、DUOX2基