81个1岁前起病的良性家族性癫痫家系基因型与表型相关性研究

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【摘要】

：

<正>目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(BFIE)。本研究对我国1岁前起病的良性家族性

【作者】

：

曾琦张月华杨小玲蒲利华于晓莉张秀菊刘

【机构】

：

北京大学第一医院; 西安市儿童医院; 天津市儿童医院; 河北省邢台市人民医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(BFIE)。本研究对我国1岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析及基因型与表型相关性研究。方法前瞻性收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院儿科等四家医院就诊的1岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序

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