目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展,并对这些患者进行长期随访.方法 收集亨廷顿舞蹈症患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料.予IT15基因诊断、UHDRS评分、步态分析、太极训练以及提供中医药咨询,未来拟对同时会说现代标准汉语及粤语者行双语分析及经颅磁刺激等治疗.结果 现本中心收集有21个患者的家系,14人已人有基因确诊结果,5人已行UHDRS评分,4人已行步态分析以及太极训练,4人已行尿液干细胞培养.17个家族中最大的家系来自江西,家族中的已有症状的成员及有患病风险者共有近50人.结论 在已检测的17个患者中,其IT15突变基因的CAG重复序列大多不超过55个重复.且CAG的重复大小不能完全解释发病的年龄、严重程度等情况.其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象,最早发病者起病年龄为15岁.大部分人群起病最初是情绪、性格变化为主.而起病年龄较早的人群表现出的是以情绪与智能损害为主.而步态分析结果示,在患病早期患者即有步态异常.现长期对其家族提供遗传咨询,同时建议其家族中有患病风险者进行孕期的产前诊断.