【摘 要】
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本文以探讨1433蛋白阳性的致死性家族性失眠症(FFI)患者1家系患者的临床、影像和基因突变特点为目的.收集来自中国河北的1个FFI家系患者的的临床资料.得出结论：睡眠后吸气性喉鸣及行为异常是该FFI家系患者的主要临床特点;头颅影像示弥漫性脑萎缩;确诊需进行PRNP基因突变筛查。
【机 构】
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海军总医院神经内科 海军总医院医学影像中心
【出 处】
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2015北京医学会神经病学学术年会
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本文以探讨1433蛋白阳性的致死性家族性失眠症(FFI)患者1家系患者的临床、影像和基因突变特点为目的.收集来自中国河北的1个FFI家系患者的的临床资料.得出结论：睡眠后吸气性喉鸣及行为异常是该FFI家系患者的主要临床特点;头颅影像示弥漫性脑萎缩;确诊需进行PRNP基因突变筛查。
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