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近年来的代谢组学研究表明，体内代谢物既能反映基因的下游输出，又能表现环境的上游摄入，则有利于深入研究疾病与基因-环境的相互作用关系，这为研究疾病的发生发展机制和发现新型疾病标志物提供了全新的视角。因质谱技术的广谱性、高灵敏度、高特异性和检测动态范围宽等特点，质谱及其联用技术成为最广泛的代谢组学分析手段。另外，质谱成像作为新型分子影像技术已在临床医学、药学等领域显示出巨大的应用前景。