【摘 要】
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目的本研究通过运用PCR特异引物扩增与PCR-RFLP的方法相结合,对可能与痛风和高尿酸血症有关的hOAT1基因的突变频率和形式进行研究,为该病的防治及进一步病因学研究提供理论依
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目的本研究通过运用PCR特异引物扩增与PCR-RFLP的方法相结合,对可能与痛风和高尿酸血症有关的hOAT1基因的突变频率和形式进行研究,为该病的防治及进一步病因学研究提供理论依据。方法获得同期可比的162例病例和324例对照的本人同意,随机采集部分研究对象外周静脉血2mL,EDTA抗凝,4℃保存,提取DNA,采用PCR特异引物扩增与PCR-RFLP的方法相结合,对可能与痛风和高尿酸血症有关的hOAT1基因的突变频率利形式进行研究。结果对hOAT1基因Rs10897312位点经PCR扩增后A1u-1酶切和测序,病例组与对照组相比,基因型以GG基因型为对照,AA基因型差异有统计学意义P=0.0010(Fisher精确法汁算确切概率),而GA基因型无统计学意义P=0.0579;等位基因以G为对照,差异有统计学意义P=0.0025。结论推测hOAT1基因Rs10897312 SNP位点与痛风和高尿酸血症发病具有相关性。
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