【摘 要】
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背景:先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)又称肠管无神经节细胞症,发病率约15/100,000,是导致功能性肠梗阻的最常见的小儿消化道畸形,属典型肠神经系统先天发育异常性
【机 构】
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安徽医科大学研究生学院,安徽,合肥,230001首都儿科研究所遗传研究室,北京,100020
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背景:先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)又称肠管无神经节细胞症,发病率约15/100,000,是导致功能性肠梗阻的最常见的小儿消化道畸形,属典型肠神经系统先天发育异常性疾病.主要病理特征是病变肠段神经节细胞缺如.Frizzled3(Fzd3)基因是平面细胞极性(PCP)信号通路的核心基因,敲除Fzd3小鼠模型中发现,中枢和外周神经系统的神经元轴突导向紊乱.近期研究发现,缺乏Fzd3的小鼠表现出与人类先天性巨结肠相似的症状.因此本研究欲探索FZD3基因在HSCR发生发展的作用.
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