【摘 要】
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目的:应用SNP芯片检测方法,对染色体结果46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法:对于1例新生
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院,卫生部新生儿疾病重点实验室
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:应用SNP芯片检测方法,对染色体结果46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法:对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患者的表型进行文献比对.结果:本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形;本例患儿共得到潜在致病性4个,大小为4282.936kb～17912.863kb,集中在2号、4号染色体长臂,临近合并后得到2个CNVs分别为2q37.1～q37.3缺失和4q32.3～q35.2重复.文献回顾,发现本例患儿耳部畸形、心脏畸形、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形与通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉.结论:本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异.
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