【摘 要】
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常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的一种常染色体显性遗传性脑血管病,缺乏特征性的临床表现,有研究表明CADASIL评分量表有助于筛选CADASIL患者,尤其在白人中的特异
【出 处】
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中国卒中学会第三届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2017
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常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的一种常染色体显性遗传性脑血管病,缺乏特征性的临床表现,有研究表明CADASIL评分量表有助于筛选CADASIL患者,尤其在白人中的特异性和敏感性比较高,但对亚洲人尤其是中国大陆患者的准确性有待进一步验证.
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