【摘 要】
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<正>目的:全基因组关联研究(GWAS)揭示ATG16L1是CD的易感基因。而ATG12-ATG5-ATG16L1共轭复合体是自噬信号通路中一个关键性节点。本研究拟进一步深入探讨ATG12和ATG5是否与C
【机 构】
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四川大学华西医院消化内科; 英国剑桥大学Addenbrooke医院消化内科; 英国剑桥大学MRC公共卫生研究所;
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<正>目的:全基因组关联研究(GWAS)揭示ATG16L1是CD的易感基因。而ATG12-ATG5-ATG16L1共轭复合体是自噬信号通路中一个关键性节点。本研究拟进一步深入探讨ATG12和ATG5是否与CD发病相关,以及三个自噬体基因是否具有协同作用。方法:除已报道的ATG16L1中的rs2241880外,在ATG5和ATG12中挑选出9个和4个尚未被纳入GWAS研究的潜在的标记SNP供外周血DNA基因分型。首先在样本组1(704个CD和1056对照)中对14个SNP基因分型,所得CD相关SNP进一步在样本组2中分型(566个CD和264对照)。在正常组3(97个对照末回粘膜)中进行所得CD相关SNP基因型和相应自噬基因
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