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目的 共济失调-毛细血管扩张突变基因(Ataxia telangiectasia-mutated gene,ATM)是直接感受DNA 双链断裂损伤并引起诸多DNA 损伤信号反应通路的主开关分子.既往研究发现ATM 基因是中度外显率的乳腺癌易感基因,但研究数据主要集中于白种人.ATM 基因胚系突变在中国乳腺癌患者中的作用尚不清楚.本研究旨在未经选择的大样本乳腺癌患者中检测ATM 基因胚系突变,分析中国乳腺癌患者中ATM 基因胚系突变的特点,并进一步研究ATM 基因胚系突变患者的临床病理特征.