【摘 要】
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目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区域多态性与寻常型银屑病(PsV)的相关性.方法:应用多聚酶链反应(PCR)及对其扩增产物进行直接测序的方法,对77例云南地区寻常型
【机 构】
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昆明医学院第二附属医院皮肤性病科,650101
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目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区域多态性与寻常型银屑病(PsV)的相关性.方法:应用多聚酶链反应(PCR)及对其扩增产物进行直接测序的方法,对77例云南地区寻常型银屑病患者及82例正常人的TNF-α基因启动子-499→+53区域的多态性位点进行分析.结果:①PsV患者TNF-α238.2基因频率显著高于对照组(16.9﹪Vs3.9﹪,P=0.006,OR=5.349[95﹪CI1.461,19.586]),尤其是早发型PsV患者TNF-α238.2频率显著高于对照组(25﹪Vs3.9﹪,P=0.003,OR=8.167[95﹪CI1.720,38.769]);②PsV患者TNF-α308.2基因频率与对照组相比,明显减少,但统计学无显著性差异(5.2﹪Vs13.4﹪,P=0.076),尤其是早发型PsV患者该位点杂合子突变频率显著低于对照组(4.2﹪Vs17.6﹪,P=0.033);③在PsV患者中发现3例TNF-α-238位点A/A纯合子突变,对照组则无(但无显著性差异);④早发型PsV与晚发型PsV相比,TNF-238A的频率有显著性差异(25﹪Vs3.4﹪,P=0.025,OR=9.333[95﹪CI1.144,76.136]);而TNF-308A的频率则无差异(P＞0.05);⑤PsV患者TNF-α-238及-308位点的多态性与性别、家族史均不相关;⑥未发现TNF-α基因启动子-499→+53区域的其它多态性位点.结论:云南汉族人TNF-α-238位点多态性与早发型寻常型银屑病相关,TNF238.2基因突变可能是导致云南汉族人易患早发型寻常型银屑病的原因之一;男女不同性别对TNF-α-238及-308位点的多态性没有影响;同时,研究还提示早发型及晚发型寻常型银屑病在患病的遗传背景上可能不同.
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