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目的 分析5例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法 整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果 5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例3及病例5中出现。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。