【摘 要】
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NUP98-HOXA9所致白血病发病罕见,截至目前世界范围内共有约80例的病例报道.其共同的临床特征为多发于亚洲年轻女性,白细胞和乳酸脱氢酶偏高,以AML-M2为主,化疗后缓解率较高,但易复发,预后差.TEL-PDGFR β主要见于CMML和不典型CML,在AML中的相关报道不超过5例.我们报道首例同时合并NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β的AML-M2患者：女,51岁,因"消瘦2月,
【机 构】
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苏州大学附属第一医院,215006;江苏省血液研究所,215007
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NUP98-HOXA9所致白血病发病罕见,截至目前世界范围内共有约80例的病例报道.其共同的临床特征为多发于亚洲年轻女性,白细胞和乳酸脱氢酶偏高,以AML-M2为主,化疗后缓解率较高,但易复发,预后差.TEL-PDGFR β主要见于CMML和不典型CML,在AML中的相关报道不超过5例.我们报道首例同时合并NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β的AML-M2患者：女,51岁,因"消瘦2月,间歇性发热伴咳嗽咳痰半月,间歇性腹痛5天"入院,查体：脾脏中度肿大,胸骨压痛阳性,全身散在出血点,左大腿根部瘀斑.外周血提示白细胞62.31* 10^9/L,血红蛋白80g/l,血小板74*10^9/l,原始细胞20％,NAP积分未知,乳酸脱氢酶(LDH)1154.0u/l.骨髓干抽,骨髓象见原始细胞25％,占NEC48％,MPO阳性8％,未见奥氏小体.免疫分型示CD34(+)/CD 13(+)/CD33(+)/CD117(+),伴有41.8％的粒系成熟障碍.外周血染色体分析见46,XX,t(7；11)(p 15；p 15)[2]/46,idem,t(5；1 2)(q33；p 13)[2].多重PCR同时检测到NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β两种转录本,RT-PCR检测EVI1：9931/10000copies,突变分析阴性.先后分别予以IAC、CAG、MA方案化疗后均达CR但均立即复发；予以国产格列卫400mg qd口服2周后出现骨髓抑制合并肺部感染,后改为100mg qd维持治疗,但TEL-PDGFR β未见转阴,这与文献中部分PDGFR β阳性患者对TKIs不敏感相一致.本例患者最终死于肺部感染,生存期仅为5个月,明显低于已报道的NUP98-HOXA9的M2患者的中位生存期,且每次化疗缓解后均立即复发,遗传学和分子学维持阳性,预后极差.NUP98-HOXA9是患者预后不良的独立因素.NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β均是诱发前白血病状态的关键因素,NUP98-HOXA9与共因子如Meis1,或癌基因如BCR-ABL共同作用下前白血病疾病状态很快进展为AML.由此推测NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β的共作用可能是本例患者发病进展和预后极差的因素.迄今为止,这是世界上第一例同时合并TEL-PDGFR β和NUP98-HOXA9的AML-M2患者.
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