【摘 要】
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脑发育迟缓/智力障碍(developmental delay/mental retardation,DD/MR)是常见的严重危害儿童生活质量的神经系统疾病.目前仅有不到一半病人可明确病因.近年发现染色体亚
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脑发育迟缓/智力障碍(developmental delay/mental retardation,DD/MR)是常见的严重危害儿童生活质量的神经系统疾病.目前仅有不到一半病人可明确病因.近年发现染色体亚端粒区的拷贝数改变是导致DD/MR的重要病因,国外报道可在5％～10％的原因不明的DD/MR患者中检测到,我们在国内率先开展了该研究.本研究旨在探讨我国不明原因的DD/MR患儿亚端粒区拷贝数异常的发生率,构成比,为进一步的遗传咨询打下基础,并为寻找DD/MR的新致病基因提供线索.我们对入选的不明原因的DD/MR患儿通过多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)对亚端粒区拷贝数进行筛查,并用两种SALSA MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证,阳性结果者进一步对其父母标本进行检测了解是否为新发异常：对MLPA检测阳性的新发拷贝数异常者行Affymetrix SNP6.0芯片检测以进一步验证,并精确定位拷贝数异常片段的范围及所包含的基因.
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