【摘 要】
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目的 通过对146例永久性听力损失儿童常见耳聋易感基因突变的检测,探讨山东地区永久性听力损失患儿中GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因的突变情况.方法 收集2007年1月至2009年7月转诊至本中心、经至少6个月随访确诊为单耳和/或双耳轻度～极重度永久性听力损失儿童共146例,其中男77例,女69例；初诊年龄6w～10岁,中位数为18 m.采集其静脉血并提取其DNA,经PCR扩增
【机 构】
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济南市妇幼保健院济南市新生儿听力筛查康复中心 济南 250001
【出 处】
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第八次全国听力学及嗓音言语医学暨第五次全国人工听觉技术学术会议
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目的 通过对146例永久性听力损失儿童常见耳聋易感基因突变的检测,探讨山东地区永久性听力损失患儿中GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因的突变情况.方法 收集2007年1月至2009年7月转诊至本中心、经至少6个月随访确诊为单耳和/或双耳轻度～极重度永久性听力损失儿童共146例,其中男77例,女69例；初诊年龄6w～10岁,中位数为18 m.采集其静脉血并提取其DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、SLC26A4和线粒体mtDNAA1555G三种耳聋感基因突变热点进行检测.除听力学评估外,所有患儿均接受医学评估和高分辨率颞骨CT扫描.
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