目的由于技术的快速进步,可用于罕见遗传病基因检测的技术越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月在我院接诊的77例罕见遗传病个体或家系,利用高通量测序技术结合其他基因检测技术进行基因诊断和产前诊断,评估高通量测序技术在基因诊断和产前诊断中的价值。方法采集患病个体或胎儿及家属标本,提取基因组DNA。文库构建后,Hi Seq2000测序,生物信息学数据分析,找出可能的致病突变,结合必要的验证。对部分特殊病种,如多囊肾、马凡综合症、假肥大性肌营养不良等结合MLPA技术进行检测。不定期随访患者/胎儿症状和体征的变化。结果所有病例中,胎儿24例、患者48例、携带者筛查5例。涉及神经、皮肤、骨骼、肌肉、视听等各种系统的疾病。总阳性检出率为55.6%,有疑似诊断的病例群的阳性检出率明显高于仅有临床症状的病例群(78.4%vs.27.5%)。有疑似临床诊断的病例仅占总病例数的48%。结论合适的高通量测序方案对罕见遗传病的基因诊断和产前诊断具有较大临床意义,但仍需要结合其它的技术手段;临床诊断对疾病确诊有非常重要的价值。高通量测序技术对不同遗传病的诊断效力,需要大样本量分别深入的评估。