论文部分内容阅读
目的：探讨中国汉族卵巢早衰患者中染色体微缺失及微重复区域的分布状态,并进一步探索中国汉族人群中拷贝数变异(Copy NumberVariation,CNV)位点与卵巢早衰发病的关系,发现新的影响正常卵巢功能及卵泡发育的致病性CNV,筛选可能引起卵巢早衰的致病基因。方法：收集染色体核型正常的卵巢早衰患者89例,正常对照45例,应用Affymetrix CytoScan HD芯片平台对病例组及对照组的外周血DNA行全基因组CNV检测,采用病例-对照研究方法对检测到的CNV行全基因组关联分析,筛选出热点基因。用定量PCR技术对芯片结果进行验证,针对热点基因扩大卵巢早衰病例组及对照组样本量行进一步的检测,明确致病相关的CNV位点。