【摘 要】
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目的:筛选儿童激素抵抗性肾病综合征DNA异常甲基化谱,并进行生物信息学分析,以期发现激素抵抗肾病综合征的发病机制及为治疗提供新靶标。方法:采用Illumina 450K甲基化芯片,
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目的:筛选儿童激素抵抗性肾病综合征DNA异常甲基化谱,并进行生物信息学分析,以期发现激素抵抗肾病综合征的发病机制及为治疗提供新靶标。方法:采用Illumina 450K甲基化芯片,对9例儿童原发性肾病综合征患儿血液进行全基因组甲基化检测。9个病例分为两组,G1:激素敏感组,共4例;G2:激素抵抗组,共5例。筛选出DNA异常甲基化谱,通过基因GO功能注释、富集分析和KEGG信号转导通路富集分析,初步对儿童激素抵抗性肾病综合征基因甲基化情况进行分析。结果:与对照组相比,激素抵抗组存在较多基因的广泛甲基化,如RAB9B,AFF2,HK2,WTIP等。根据生物信息学分析结果,激素抵抗性肾病综合征基因组DNA异常甲基化谱是多种细胞器、胞膜的构成成分,调控细胞骨架、肌动蛋白等的聚合和组成,参与了多种免疫相关的信号通路及疾病。这些基因的功能很可能与激素抵抗性肾病综合征的成因有关,具有临床预测和寻找潜在治疗靶点的可能。
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