【摘 要】
：
<正>神经管畸形是我国排名第二的出生缺陷,世界上每年新增神经管畸形患儿总数近40万,仅我国就新增神经管畸形患儿8-10万人。关联分析和连锁不平衡分析迄今没有找到人类神经管
论文部分内容阅读
<正>神经管畸形是我国排名第二的出生缺陷,世界上每年新增神经管畸形患儿总数近40万,仅我国就新增神经管畸形患儿8-10万人。关联分析和连锁不平衡分析迄今没有找到人类神经管畸形(NTD)的主效致病基因。我们课题组运用"常见疾病、稀有突变"的创新理念,改变思路首次在人群NTD中鉴别到VANGL2基因的稀有突变。进而围绕VANGL2所在PCP信号通路中其它核心基因,共检测到的NTD专一性稀有突变可以解释13%的受
其他文献
<正>几经周折的印尼雅万(雅加达——万隆)高铁项目终于尘埃落定,中国成功击败日本成为最终赢家。10月16日,中国和印尼相关企业正式签署本项目的合作协议。雅万高铁是中国在海
一般认为,冉魏是五胡十六国时期的汉族政权之一,其以严酷镇压羯族为人所知。参考新出墓志,可以确认冉闵曾称"天王"。冉氏称"天王"号的目的,除了与石勒一样为称帝进行铺垫以外
初步研究了辽西地区热河生物群的一具近完整的蜥脚类恐龙骨架,其代表了一新的巨龙型类恐龙——中国辽宁巨龙（Liaoningotitan sinensis gen.et sp.nov）。其主要特征为：上颌骨腹缘
<正>2011年6月25-26日,由中国国际经济交流中心举办的第二届全球智库峰会在北京举行,会议围绕"全球经济治理:共同责任"主题,分别对经济形势与通胀治理、G20与国际货币体系改
目的探讨当归破壁粉的补血作用及急性毒性作用。方法建立失血性贫血小鼠模型,以白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)等血常规指标衡量当归破壁粉粒对贫血的
提出了一种基于UCOS和UCGUI的数字存储示波器的软件时序逻辑状态机实现技术,硬件上采用FPGA+ARM的结构,充分利用FPGA在逻辑控制、高速信号采集方面的优势,以及ARM核心在LCD波
重庆市开县麻柳乡政府将权力用来为民办实事,构建和谐乡村,探索和推行“八步工作法”,走出了一条村民参与乡村治理的新路。如何实现公共管理中公众参与的有效性,“麻柳经验”
分子模拟是近几年发展起来的一项计算化学技术,其中包括蒙特卡洛、分子动力学、布朗动力学、分子力学、量子力学等计算方法。本文围绕分子模拟技术在油田化学及相关领域中的
目的对低钾麻痹原因以及治疗进行分析。方法选取我院2014年4月~2016年10月收治的低钾麻痹患者22例,对其进行回顾性分析。结果 24 h内有20例患者经过治疗后血钾以及肌力恢复正
长江三角洲地区经过改革开放以来32年的非均衡发展,资源短缺、产业同构、产业过度集聚等问题日益严重,迫切需要通过产业的向外转移来实现产业结构的高度化和合理化,而国内一