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@@Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多个系统，其致病基因为SMARCAL1 (MIM：20 606622)。其临床症状主要有：脊柱骨骺发育不良导致的身材矮小不对称，进行性加重的肾病综合征[病理多为局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)]，细胞免疫功能缺陷（T细胞减少），色素沉着，还可有甲低，偏头痛发作等。