【摘 要】
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<正>目的:筛查一型白化病患者和携带者TYR基因,以进行基因诊断和分型。方法:外周血提取基因组总DNA,应用SSCP和直接测序的方法筛查14例白化病人和2例携带者检测基因突变。应
【机 构】
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首都医科大学宣武医院皮肤科; 中国科学院遗传与发育研究所;
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<正>目的:筛查一型白化病患者和携带者TYR基因,以进行基因诊断和分型。方法:外周血提取基因组总DNA,应用SSCP和直接测序的方法筛查14例白化病人和2例携带者检测基因突变。应用DHPLC检测新发现突变在100例正常对照者中的出现频率。结果:鉴定了13种不同的TYR突变,其中71G>A,425A>T,13481349insGG和1425G>A在100例正常对照中未发现,为新的基因突变。在鉴定的26个突变等位基因中929930insC占23.1%（6/26）,为出现频率最高的突变方式。结论:本研究报道了4种新的TYR基因突变和中国白化病人中出现频率最高的突变方式。这将有助于白化病的基因诊断和遗传咨询。
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