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白点状视网膜变性是一种常染色体遗传的进行性视网膜变性疾病。多在幼年时期发病。主要表现为特征性的眼底白点状改变，夜盲症和视野缩小。白点状视网膜变性具有遗传异质性，目前已证实与RHO基因、RLBP1基因、RDS基因的异常有关。其发病机制尚未十分明确。本文对白点状视网膜变性的基础与临床进行综述。
白点状视网膜变性的研究
【摘 要】
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白点状视网膜变性是一种常染色体遗传的进行性视网膜变性疾病。多在幼年时期发病。主要表现为特征性的眼底白点状改变，夜盲症和视野缩小。白点状视网膜变性具有遗传异质性
【机 构】
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湖北省恩施州中心医院眼科
【出 处】
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中国中西医结合学会眼科专业委员会第十四届学术年会暨海峡两岸眼科学术交流会
【发表日期】
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2015年期
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