【摘 要】
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目的：检测ALL RAS基因、BRAF基因在中国人散发性结直肠癌中的突变情况,探讨RAS基因突变在不同分期中国人结直肠癌中的临床病理特征.
方法：本研究前瞻性收集了2014-2015年间
【出 处】
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第十二届全国大肠癌学术会议暨江苏省第九届腹腔镜外科会议
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目的：检测ALL RAS基因、BRAF基因在中国人散发性结直肠癌中的突变情况,探讨RAS基因突变在不同分期中国人结直肠癌中的临床病理特征.
方法：本研究前瞻性收集了2014-2015年间在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科接受结直肠癌手术的143例患者,通过聚合酶链式反应,DNA基因测序的方法对结直肠癌的原发灶行国际上推荐的ALL RAS基因(包含KRAS基因及NRAS基因第2、3、4外显子)及BRAF基因(V600E)进行突变分析.同时收集患者临床病理特征及错配修复蛋白(MMR,包含MLH1,MSH6,PMS2和MSH2)表达情况,研究分析ALL RAS基因突变及临床分子病理特征之间的关系.
结果：在143例患者中,有57例(39.9％)存在KRAS第2外显子12、13密码子的突变;除此以外,有11例(7.7％)患者存在KRAS第3、4密码子的突变;另有2例(1.4％)患者存在NRAS基因突变(图1).所有患者中ALL RAS基因突变率为49.0％,其中除KRAS第2外显子12、13密码子突变外的突变占9.1％.在73例RAS基因野生型的患者中,有4例存在BRAF V600E的基因突变,占2.8％.单因素分析显示RAS基因的突变状态与原发肿瘤的部位相关,右半结肠癌中RAS突变率占65.8％,而左半及直肠癌All RAS突变率仅为42.7％,两者具有显著统计学差异(P=0.026,图2).同时亦发现RAS基因突变率在小同分期的肿瘤中具有显著性差异的趋势,TNMⅠ-Ⅱ期中RAS突变率40.7％,而Ⅱ-Ⅳ期中RAS突变率为54.8％(P=0.09,图3).
结论：中国人结直肠癌ALL RAS基因突变率与欧美国家基本一致.NRAS和BRAF的突变率相对较低.RAS突变与原发肿瘤的部位相关,与患者TNM分期可能具有相关性.
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