【摘 要】
：
Whole-genome microarray analysis is proven to be useful in the identification of submicroscopic copy number imbalances in families with intellectual disabilities.
【机 构】
：
Department of Prenatal Diagnosis,The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University,Guangzhou 5
论文部分内容阅读
Whole-genome microarray analysis is proven to be useful in the identification of submicroscopic copy number imbalances in families with intellectual disabilities.
其他文献
[目的] 探讨辅助生殖技术子代低出生体质量发生的相关危险因素.[方法] 选取2012年6月-2014年8月在我院接受辅助生殖技术受孕分娩出活产新生儿为研究对象,从生殖中心和产科提取所有接受辅助生殖技术治疗的病案资料,符合纳入标准的病例,用EXCEL软件建立数据库,设立孕妇的姓名、编号、年龄、学历、长期居住地、助孕方式、治疗结局、胎儿数、分娩时间、分娩孕周、分娩方式、孕产次、流产史、月经史、家族史、
[目的] 探讨产妇发生胎盘植入的相关危险因素,为有效控制及减少胎盘植入的发生提供依据.[方法] 回顾性分析124例胎盘植入产妇的临床资料,按照1∶1的对照的原则,以124例未发生胎盘植入的产妇为对照组,分析引起胎盘植入的相关危险因素.[结果] 胎盘植入的发生率为0.19％(124/66 000),其中粘连性胎盘植入占7.26％(9/124),植入性胎盘植入占73.39％(91/124)、穿透性胎盘
[目的] 总结先天性白血病的发病临床特点及预后.[方法]分析5例先天性白血病的临床特点.[结果]5例患儿均有肝脾肿大,4例伴有瘀斑,1例可见皮下结节.5例患儿血常规检查白细胞均明显升高,伴有程度不同的贫血及血小板减少.均未进行化疗,4例自动出院后2月内死亡,1例获自然缓解,但2年后复发.
[目的] 探讨影响剖宫产后阴道试产成功率的相关因素.[方法] 回顾性收集2009年1月至201 3年12月在南方医科大学南方医院妇产科住院的剖宫产后阴道试产孕妇共435例,其中阴道试产成功315例,阴道试产失败120例.利用单因素和多因素logistic回归分析两组孕妇的基本情况,包括年龄、入院时体质指数(BMI)、阴道分娩史、前次剖宫产指征、本次分娩距上次剖宫产的时间、入院时宫口开大及宫颈消失程
[目的] 了解剖宫产瘢痕部位妊娠的临床特点,探讨其诊断和治疗方法及效果.[方法] 回顾性分析22例剖宫产瘢痕部位妊娠的临床表现和诊断治疗方法.[结果] 19例经甲氨喋呤治疗后行清宫术,2例经甲氨蝶呤治疗后采用子宫瘢痕部位病灶切除及子宫修补术,1例直接采用子宫瘢痕部位病灶切除及子宫修补术,22例均治愈.
在各种体内外因素的作用下，正常妊娠会发展为妊娠期高血压疾病，严重影响母儿安全。然而，妊娠期高血压疾病病因至今尚未完全阐明。国内外研究主要集中在子痫前期-子痫的病因和发病机制。
[目的] 用微阵列的比较基因组杂交技术(aCGH)诊断患儿及孕期胎儿染色体微小缺失、重复等异常.[方法]1)病例资料:2014年5月至2015年3月收集的135例样本,包括外周血84例、脐带血16例、绒毛6例、羊水24例和胎儿皮肤或肌肉组织5例.大部分样本进行染色体核型分析和常见染色体数目异常的FISH检测,用于基因组分析样本均为FISH不能检出的异常.2)基因组分析: (1)提取基因组DNA并纯
[目的] 研究整合素连接激酶(ILK)在新生鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后表达及变化.探讨ILK/磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)信号通路在HIBD修复中的作用.
[目的] 研究妊娠期糖尿病孕妇与同期正常妊娠的孕妇网膜下脂肪组织中差异表达基因,探讨这些差异基因是否参与妊娠糖尿病的发生和发展,为探讨妊娠糖尿病的致病机理提供线索.[方法] 收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Affymetrix mRNA表达谱芯片进行检测,并进行基因表达谱结果进行
Imprinting disorders, such as Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) , Prader-Willi syndrome (PWS) andAngelman syndrome (AS) , can be detected via methylation analysis,methylation-specific multiplex ligati